ERN ITHACA: Evropske referenčne mreže za prirojene okvare in redke motnje v duševnem razvoju
ERN ITHACA omogoča dostop do vrhunske zdravstvene obravnave bolnikom z redkimi (multiplimi) malformacijskimi sindromi, redkimi duševnimi in drugimi nevrorazvojnimi obolenji. Pri ERN ITHACA obravnavajo bolnike z znanimi in neznanimi obolenji genetskega, genomskega/kromosomskega ali okoljskega izvora. Cilj omrežja je pridobitev infrastrukture za diagnostiko in obravnavo bolnikov, varno zbiranje podatkov bolnikov, deljenje dobrih praks in smernic, izobraževanja zdravstvenih delavcev in razvoj novih diagnostičnih postopkov ter terapij.
Član nacionalnega vozlišča za ERM je Klinični inštitut za genomsko medicino
https://ern-ithaca.eu/
https://ern-ithaca.eu/missions/